آشنایی با انواع بیماری تالاسمی

تالاسمی بیماری‌ای است که به دلیل نقص در ژن هموگلوبین پدیدار می‌شود. این عارضه در دو نوع اصلی وجود دارد که با نام های تالاسمی آلفا و بتا شناخته می‌شوند. برای نشان دادن شدت اختلال نیز از اصطلاحات ماژور و مینور استفاده می‌شود.

• تالاسمی آلفا: زمانی که ژن های مرتبط با پروتئین آلفا گلوبین جهش پیدا کنند یا دچار ناهنجاری شوند، این نوع تالاسمی اتفاق می‌افتد.
• تالاسمی بتا: زمانی که نقص های ژنتیکی مشابهی بر تولید پروتئین بتا گلوبین اثر بگذارد این نوع تالاسمی رخ می‌دهد.

تعداد ژن های جهش یافته و ارتباط آن با شدت تالاسمی

تفاوت تالاسمی ماژور و مینور ارتباط مستقیمی با تعداد ژن های جهش یافته دارد. در ادامه تفاوت تالاسمی ماژور و مینور را به دقت بررسی می‌کنیم:

• یک ژن جهش یافته: این نوع تالاسمی آلفا مینیما نام دارد و معمولاً با علائم خاصی همراه نمی‌شود.
• دو ژن جهش یافته: این نوع تالاسمی آلفا تالاسمی مینور نام دارد و فرد در آن به کم خونی خفیف دچار می‌شود.
• سه ژن جهش یافته: در این حالت فرد به بیماری هموگلوبین H مبتلا می‌شود که نوعی کم خونی مزمن به شمار می‌رود. در این حالت فرد در طول زندگی به تزریق منظم خون نیاز خواهد داشت.
• چهار ژن جهش یافته: این نوع شدیدترین شکل تالاسمی است که با نام آلفا تالاسمی ماژور شناخته می‌شود. این عارضه باعث هیدروپس جنین می‌شود. نوعی بیماری که در آن مایع در بخش هایی از بدن جنین جمع می‌شود. معمولاً جنینی با چهار ژن جهش یافته قادر به تولید هموگلوبین طبیعی نیست و بعید است که حتی با تزریق خون ادامه حیات پیدا کند.

تفاوت تالاسمی ماژور و مینور

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع این بیماری است که علائم آن معمولاً پیش از دومین روز تولد نوزاد پدیدار می‌شود. این بیماری کم خونی شدیدی را به همراه دارد و می‌تواند بسیار خطرناک باشد. این نوع تالاسمی معمولاً به قدری شدید است که در آن به انتقال منظم خون نیاز است. از جمله علائم تالاسمی ماژور می‌توان به موارد زیر اشاره داشت:

• زردی پوست یا سفیدی چشم‌ها
• اندام های بزرگ شده
• عفونت های مکرر
• رنگ پریدگی
• اشتهای کم
• عدم رشد

تالاسمی مینور

همانطور که پیش از این اشاره داشتیم، تفاوت تالاسمی ماژور و مینور در شدت آنها می‌باشد. برخلاف نوع ماژور، تالاسمی مینور با عوارض و شدت کمتری بروز پیدا می‌کند. این نوع تالاسمی معمولاً علائم خاصی ندارد و اختلالی در وضعیت و تعداد هموگلوبین های خون فرد ایجاد نمی‌کند. همچنین این تالاسمی معمولاً شامل هیچگونه پروسه درمانی نمی‌شود.

داروخانه آنلاین اهواز فارما